Doença genética rara: 1° caso brasileiro é diagnosticado em MG

Eduardo Silva Amaral, uma criança de apenas 2 anos de Patos de Minas, foi diagnosticado com Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50), uma doença rara que afeta menos de 100 pessoas em todo o mundo. Essa condição causa degeneração neurológica, o que pode levar a sérios comprometimentos, como paraplegia, tetraplegia e até morte precoce. O diagnóstico, realizado pela Unicamp, torna Eduardo o primeiro caso registrado no Brasil, o que ressalta a gravidade e a singularidade da sua situação.

A SPG50 é causada por mutações hereditárias no gene AP4M1. Para que a doença se manifeste, ambos os pais devem transmitir a mutação, um fator que torna o diagnóstico ainda mais complicado e raro. Desde a confirmação do seu quadro, Eduardo tem se submetido a tratamentos intensivos de fisioterapia e terapias complementares, que visam retardar a progressão dos sintomas e oferecer qualidade de vida. Além disso, ele está em uso de medicação anticonvulsiva, uma medida necessária para controlar possíveis convulsões associadas à condição.

A esperança da família de Eduardo está voltada para um estudo clínico que está sendo realizado nos Estados Unidos, no qual ele poderá participar e ter acesso a um medicamento em fase de testes, desenvolvido pela organização Elpida Therapeutics. Esse medicamento experimental, que nasceu da iniciativa de pais de uma criança que também sofre da mesma condição, tem como objetivo conter a progressão da doença por meio de uma terapia gênica inovadora. Esse tipo de abordagem pode representar uma nova esperança para crianças afetadas pela SPG50, oferecendo a possibilidade de melhorar significativamente sua qualidade de vida.

Entretanto, para que Eduardo possa participar desse estudo clínico, a família enfrenta um desafio financeiro considerável. Eles precisam arrecadar fundos que viabilizem a realização do tratamento e a participação no estudo. Os pais de Eduardo explicam que o medicamento e o acompanhamento clínico serão oferecidos sem custo adicional, desde que o valor necessário seja arrecadado. Isso significa que, caso consigam reunir os fundos, Eduardo terá acesso a três anos de monitoramento e tratamento nos EUA, uma oportunidade que poderia mudar o curso da sua vida.

Para ajudar na arrecadação, a família e outros pacientes com a mesma condição estão organizando campanhas de conscientização e eventos beneficentes. Eles buscam apoio da comunidade, de amigos e de qualquer pessoa que possa contribuir para essa causa tão importante. O apoio coletivo é fundamental não apenas para garantir os recursos financeiros, mas também para aumentar a visibilidade sobre a SPG50, uma doença ainda pouco conhecida, e suas implicações.

A luta de Eduardo e de sua família é um exemplo de resiliência e esperança em meio a adversidades. Eles acreditam que, com a ajuda da comunidade e o acesso ao tratamento adequado, é possível oferecer a Eduardo uma vida com mais dignidade e oportunidades. Cada contribuição, por menor que seja, pode fazer uma diferença significativa na trajetória de Eduardo e de outras crianças que enfrentam desafios semelhantes. Com isso, a família de Eduardo continua sua jornada, determinada a buscar todas as opções disponíveis para proporcionar um futuro melhor para seu filho.

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